Orphanet
96125
Ficha clínica pública
Deleción terminal 6p
La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, hipoacusia y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 96125
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, hipoacusia y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 6p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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