Orphanet
96145
Ficha clínica pública
Deleción terminal 4q
La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y cardíacos: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento, labio leporino, malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y pies y características dismórficas típicas, tales como microcefalia, facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y barbilla pequeñas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 96145
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y cardíacos: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento, labio leporino, malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y pies y características dismórficas típicas, tales como microcefalia, facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y barbilla pequeñas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 4q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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