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Ficha clínica pública

Deleción terminal 4q

La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y cardíacos: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento, labio leporino, malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y pies y características dismórficas típicas, tales como microcefalia, facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y barbilla pequeñas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 96145

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y cardíacos: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento, labio leporino, malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y pies y características dismórficas típicas, tales como microcefalia, facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y barbilla pequeñas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deleción terminal 4q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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