Orphanet
96150
Ficha clínica pública
Deleción terminal 14q
Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a diversas características fenotípicas dependiendo del tamaño de la deleción. Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso global del desarrollo, hipotonía, defectos cardíacos congénitos, características dismórficas (frente alta, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, blefarofimosis, puente nasal ancho y plano, surco nasolabial ancho, labio superior delgado, paladar ojival, barbilla puntiaguda, orejas malformadas). También se ha descrito llanto débil y agudo, convulsiones y diversas anomalías dentales y oftalmológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 96150
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a diversas características fenotípicas dependiendo del tamaño de la deleción. Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso global del desarrollo, hipotonía, defectos cardíacos congénitos, características dismórficas (frente alta, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, blefarofimosis, puente nasal ancho y plano, surco nasolabial ancho, labio superior delgado, paladar ojival, barbilla puntiaguda, orejas malformadas). También se ha descrito llanto débil y agudo, convulsiones y diversas anomalías dentales y oftalmológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 14q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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