Orphanet
96168
Ficha clínica pública
Monosomía 13q34
Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo global, leve discapacidad intelectual, obesidad y dismorfia craneofacial leve (microcefalia, frente rectangular ancha, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis leve, nariz prominente con puente nasal largo y punta ancha, barbilla pequeña). Otras características variables descritas incluyen defectos cardíacos congénitos, anomalías de manos y pies (por ejemplo, polidactilia) y agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 96168
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo global, leve discapacidad intelectual, obesidad y dismorfia craneofacial leve (microcefalia, frente rectangular ancha, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis leve, nariz prominente con puente nasal largo y punta ancha, barbilla pequeña). Otras características variables descritas incluyen defectos cardíacos congénitos, anomalías de manos y pies (por ejemplo, polidactilia) y agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Monosomía 13q34
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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