Orphanet
96185
Ficha clínica pública
Disomía uniparental materna del cromosoma 16
Es una disomía uniparental de origen materno que puede estar asociada con retraso del crecimiento intrauterino y un riesgo elevado de malformaciones congénitas. Además, se ha descrito la existencia de portadores sanos y casos de mutaciones recesivas en homocigosis de la enfermedad en la que la madre era portadora, el el fenotipo específico depende del trastorno heredado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96185
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una disomía uniparental de origen materno que puede estar asociada con retraso del crecimiento intrauterino y un riesgo elevado de malformaciones congénitas. Además, se ha descrito la existencia de portadores sanos y casos de mutaciones recesivas en homocigosis de la enfermedad en la que la madre era portadora, el el fenotipo específico depende del trastorno heredado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disomía uniparental materna del cromosoma 16
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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