Orphanet
96186
Ficha clínica pública
Disomía uniparental materna del cromosoma 20
La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre. El principal rasgo descrito consiste en un retraso del crecimiento prenatal y postnatal. Ocasionalmente se ha observado microcefalia, rasgos dismórficos menores y un retraso del desarrollo psicomotor. La UPD20 materna es frecuentemente constatada por la detección de una trisomía 20 en mosaico durante el embarazo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96186
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre. El principal rasgo descrito consiste en un retraso del crecimiento prenatal y postnatal. Ocasionalmente se ha observado microcefalia, rasgos dismórficos menores y un retraso del desarrollo psicomotor. La UPD20 materna es frecuentemente constatada por la detección de una trisomía 20 en mosaico durante el embarazo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disomía uniparental materna del cromosoma 20
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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