Orphanet
96187
Ficha clínica pública
Disomía uniparental materna del cromosoma 21
Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener un efecto adverso en el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de una enfermedad recesiva para la cual la madre sea portadora, en cuyo caso, el fenotipo específico dependerá del trastorno heredado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96187
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener un efecto adverso en el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de una enfermedad recesiva para la cual la madre sea portadora, en cuyo caso, el fenotipo específico dependerá del trastorno heredado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disomía uniparental materna del cromosoma 21
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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