Orphanet
96194
Ficha clínica pública
Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales rasgos descritos consisten en sobrepeso al nacimiento y/o un inicio temprano de la obesidad, macrocefalia relativa, y elevada estatura. La mayoría de pacientes son identificados mediante pruebas de detección del pseudohipoparatiroidismo tipo 1b esporádico (ver este término) y la presencia de DUP que afecta a segmentos variables del brazo largo del cromosoma 20. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96194
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales rasgos descritos consisten en sobrepeso al nacimiento y/o un inicio temprano de la obesidad, macrocefalia relativa, y elevada estatura. La mayoría de pacientes son identificados mediante pruebas de detección del pseudohipoparatiroidismo tipo 1b esporádico (ver este término) y la presencia de DUP que afecta a segmentos variables del brazo largo del cromosoma 20. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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