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Ficha clínica pública

Miopatía con cuerpos cebra

Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. La biopsia muscular muestra cuerpos cebra y otros cambios miopáticos. Las mutaciones del gen de la alfa-actina esquelética (ACTA1) podrían estar involucradas en la patogenia. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712 Orphanet 97240

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. La biopsia muscular muestra cuerpos cebra y otros cambios miopáticos. Las mutaciones del gen de la alfa-actina esquelética (ACTA1) podrían estar involucradas en la patogenia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía con cuerpos cebra
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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