Orphanet
97244
Ficha clínica pública
Síndrome de columna rígida
Es una distrofia muscular congénita de aparición en la infancia lentamente progresiva caracterizada por contracturas de los músculos extensores de la columna asociadas con una postura anómala (limitación de la flexión del cuello y el tronco), escoliosis progresiva de la columna, debilidad de los músculos cervico-axiales con fuerza y función relativamente conservadas de las extremidades e insuficiencia respiratoria progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 97244
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una distrofia muscular congénita de aparición en la infancia lentamente progresiva caracterizada por contracturas de los músculos extensores de la columna asociadas con una postura anómala (limitación de la flexión del cuello y el tronco), escoliosis progresiva de la columna, debilidad de los músculos cervico-axiales con fuerza y función relativamente conservadas de las extremidades e insuficiencia respiratoria progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de columna rígida
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...