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Ficha clínica pública

Síndrome de Hunter-McAlpine

Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se ha descrito en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 97340

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se ha descrito en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Hunter-McAlpine
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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