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Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las características neuropatológicas son atrofia cerebral difusa generalizada, encefalopatía crónica difusa y presencia de nervios craneales extremadamente delgados y casi completamente desmielinizados. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
E854+
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las características neuropatológicas son atrofia cerebral difusa generalizada, encefalopatía crónica difusa y presencia de nervios craneales extremadamente delgados y casi completamente desmielinizados. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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