Orphanet
98791
Ficha clínica pública
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia caracterizado por microcitosis, hipocromía y niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
CIE D560
Orphanet 98791
Ministerio
No disponible
CIE
D560
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia caracterizado por microcitosis, hipocromía y niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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