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Ficha clínica pública

Distrofia muscular congénita tipo 1B

La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculos del cuello, esternocleidomastoideos, faciales y diafragmáticos), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (generalmente en la primera década de vida). Los afectados suelen presentar retraso de las adquisiciones motoras y niveles de creatina quinasa sérica muy elevados, y con la progresión de la enfermedad, compresión abdominal espiratoria forzada e hipoventilación nocturna. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712 Orphanet 98893

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculos del cuello, esternocleidomastoideos, faciales y diafragmáticos), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (generalmente en la primera década de vida). Los afectados suelen presentar retraso de las adquisiciones motoras y niveles de creatina quinasa sérica muy elevados, y con la progresión de la enfermedad, compresión abdominal espiratoria forzada e hipoventilación nocturna. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular congénita tipo 1B
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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