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Ficha clínica pública

Coloboma corio-retiniano

El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de la retina y coroides, localizado con mayor frecuencia en el cuadrante inferonasal. Por lo general, los afectados presentan visión reducida y tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina. Generalmente están asociadas otras anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia), aunque también puede presentarse de forma aislada. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q148 Orphanet 98942

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de la retina y coroides, localizado con mayor frecuencia en el cuadrante inferonasal. Por lo general, los afectados presentan visión reducida y tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina. Generalmente están asociadas otras anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia), aunque también puede presentarse de forma aislada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Coloboma corio-retiniano
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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