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Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, anomalías esqueléticas y ectodérmicas anhidróticas, y talla baja con displasia espondiloepifisaria, así como artrosis de inicio precoz. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, anomalías esqueléticas y ectodérmicas anhidróticas, y talla baja con displasia espondiloepifisaria, así como artrosis de inicio precoz. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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