Orphanet
99079
Información médica al alcance de todos
Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un arco aórtico situado en la zona craneal que asciende hasta el cuello por encima de las clavículas. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros se presentan con un soplo y una masa pulsátil en el cuello, estridor, disnea, bronquitis recurrente, disfagia o signos y síntomas de estenosis / aneurisma del arco aórtico. Con frecuencia se asocian otras anomalías cardíacas congénitas adicionales que incluyen anomalías de la lateralidad y ramificación del arco, coartación aórtica o aneurisma. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
99079
Ministerio
No disponible
CIE
Q254
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un arco aórtico situado en la zona craneal que asciende hasta el cuello por encima de las clavículas. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros se presentan con un soplo y una masa pulsátil en el cuello, estridor, disnea, bronquitis recurrente, disfagia o signos y síntomas de estenosis / aneurisma del arco aórtico. Con frecuencia se asocian otras anomalías cardíacas congénitas adicionales que incluyen anomalías de la lateralidad y ramificación del arco, coartación aórtica o aneurisma. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...