Orphanet
99329
Ficha clínica pública
Síndrome 48,XYYY
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente del habla), mostrando discapacidad intelectual de normal a leve, dientes grandes e irregulares con esmalte fino, estatura elevada y acné. También se ha asociado a sinostosis radioulnar y clinodactilia. Por lo general, los niños presentan unos genitales normales, mientras que en varones adultos se han descrito con frecuencia la infertilidad e hipogonadismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q988
Orphanet 99329
Ministerio
No disponible
CIE
Q988
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente del habla), mostrando discapacidad intelectual de normal a leve, dientes grandes e irregulares con esmalte fino, estatura elevada y acné. También se ha asociado a sinostosis radioulnar y clinodactilia. Por lo general, los niños presentan unos genitales normales, mientras que en varones adultos se han descrito con frecuencia la infertilidad e hipogonadismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome 48,XYYY
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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