Orphanet
99330
Ficha clínica pública
Síndrome 49,XYYYY
Es una anomalía numérica del cromosomas Y poco frecuente con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del habla, hipotonía y características dismórficas leves, incluyendo asimetría facial, hipertelorismo, orejas de implantación baja bilateral y micrognatia. También se han asociado con esta condición anomalías esqueléticas (tales como deformidades del cráneo, sinostosis radioulnar, anomalías en la flexión del codo, clinodactilia, braquidactilia) y trastornos de la conducta. Los genitales son normales al nacer, pero se ha descrito hipogonadismo y azoospermia en adultos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q988
Orphanet 99330
Ministerio
No disponible
CIE
Q988
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía numérica del cromosomas Y poco frecuente con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del habla, hipotonía y características dismórficas leves, incluyendo asimetría facial, hipertelorismo, orejas de implantación baja bilateral y micrognatia. También se han asociado con esta condición anomalías esqueléticas (tales como deformidades del cráneo, sinostosis radioulnar, anomalías en la flexión del codo, clinodactilia, braquidactilia) y trastornos de la conducta. Los genitales son normales al nacer, pero se ha descrito hipogonadismo y azoospermia en adultos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome 49,XYYYY
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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