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Ficha clínica pública

Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica

Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con talla baja, displasia metafisaria grave y leve afectación vertebral), niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en orina y leve retraso en el desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 Orphanet 99646

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con talla baja, displasia metafisaria grave y leve afectación vertebral), niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en orina y leve retraso en el desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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