Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Trisomía 9 en mosaico

La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluye microftalmia, ojos hundidos, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa, paladar alto y arqueado, micrognatia) y defectos cardíacos congénitos (p. ej., defecto septal ventricular), así como urogenitales (p. ej., genitales hipoplásicos, criptorquidia), así como anomalías esqueléticas (luxaciones congénitas de las articulaciones o hiperflexión, escoliosis/cifosis) y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). También se observan con frecuencia lesiones cutáneas pigmentarias en mosaico, a lo largo de las líneas de Blaschko. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q921 Orphanet 99776

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluye microftalmia, ojos hundidos, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa, paladar alto y arqueado, micrognatia) y defectos cardíacos congénitos (p. ej., defecto septal ventricular), así como urogenitales (p. ej., genitales hipoplásicos, criptorquidia), así como anomalías esqueléticas (luxaciones congénitas de las articulaciones o hiperflexión, escoliosis/cifosis) y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). También se observan con frecuencia lesiones cutáneas pigmentarias en mosaico, a lo largo de las líneas de Blaschko. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 9 en mosaico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...