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Ficha clínica pública

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones cerebrales y oculares típicas, incluyendo paquigiria, polimicrogiria y agiria, así como anomalías estructurales cerebelosas y del tronco cerebral, miopia magna, glaucoma, hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Los pacientes se pueden presentar con crisis epilépticas, macro- o microcefalia, microftalmia y contracturas congénitas. Según la gravedad de la enfermedad, la adquisición de las funciones motoras está muy limitada. También se han descrito casos más leves. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 Orphanet 588

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones cerebrales y oculares típicas, incluyendo paquigiria, polimicrogiria y agiria, así como anomalías estructurales cerebelosas y del tronco cerebral, miopia magna, glaucoma, hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Los pacientes se pueden presentar con crisis epilépticas, macro- o microcefalia, microftalmia y contracturas congénitas. Según la gravedad de la enfermedad, la adquisición de las funciones motoras está muy limitada. También se han descrito casos más leves. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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