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Ficha clínica pública

Amiloidosis ACys

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracerebrales lobares recurrentes. A diferencia de otras formas de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, este subtipo se debe a una mutación en el gen CST3 (20p11.2), que codifica el precursor de la proteína cistatina C. (INSERM; ORPHANET)

CIE E854+ Orphanet 100008

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracerebrales lobares recurrentes. A diferencia de otras formas de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, este subtipo se debe a una mutación en el gen CST3 (20p11.2), que codifica el precursor de la proteína cistatina C. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Amiloidosis ACys
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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