Orphanet
100071
Ficha clínica pública
Trisomía 3 en mosaico
La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, dismorfia facial leve (p. ej., facies alargada, ojos prominentes, orejas displásicas, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo, hasta fenotipos más graves que incluyen talla baja, discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, características dismórficas craneofaciales adicionales (p. ej, braquicefalia, frente alta, región mediofacial plana, cuello corto) y deficiencia auditiva, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, pectus excavatum, escoliosis), oculares (p. ej., coloboma) y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 100071
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, dismorfia facial leve (p. ej., facies alargada, ojos prominentes, orejas displásicas, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo, hasta fenotipos más graves que incluyen talla baja, discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, características dismórficas craneofaciales adicionales (p. ej, braquicefalia, frente alta, región mediofacial plana, cuello corto) y deficiencia auditiva, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, pectus excavatum, escoliosis), oculares (p. ej., coloboma) y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 3 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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