Orphanet
100973
Información médica al alcance de todos
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, dificultades de aprendizaje, déficits de comunicación y trastornos de la conducta (como agresividad, déficit de atención, hiperactividad y rasgos autistas). También se ha descrito trastornos de la personalidad y conducta psicótica. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
100973
Ministerio
No disponible
CIE
Q992
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, dificultades de aprendizaje, déficits de comunicación y trastornos de la conducta (como agresividad, déficit de atención, hiperactividad y rasgos autistas). También se ha descrito trastornos de la personalidad y conducta psicótica. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...