Orphanet
100988
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como alteraciones leves de la vejiga y pes cavus. Excepcionalmente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteraciones de la memoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 100988
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como alteraciones leves de la vejiga y pes cavus. Excepcionalmente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteraciones de la memoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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