Orphanet
101000
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 20
Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en la lactancia con una paraparesia espástica progresiva asociada a amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, con signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, leve temblor intencional), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pies cavos y/o equinovaros, cifoescoliosis). La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 101000
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en la lactancia con una paraparesia espástica progresiva asociada a amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, con signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, leve temblor intencional), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pies cavos y/o equinovaros, cifoescoliosis). La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 20
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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