Orphanet
101011
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 101011
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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