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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31

Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 101011

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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