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Ficha clínica pública

Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso

El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q222 Orphanet 101206

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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