Orphanet
103907
Ficha clínica pública
Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria de glucoamilasa en el intestino delgado. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con diarrea crónica, distensión abdominal e hinchazón. Los niveles de amilasa pancreática suelen ser normales y el análisis histopatológico muestra una morfología normal de la mucosa intestinal. (INSERM; ORPHANET)
CIE E743
Orphanet 103907
Ministerio
No disponible
CIE
E743
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria de glucoamilasa en el intestino delgado. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con diarrea crónica, distensión abdominal e hinchazón. Los niveles de amilasa pancreática suelen ser normales y el análisis histopatológico muestra una morfología normal de la mucosa intestinal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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