Orphanet
137783
Ficha clínica pública
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal congénita tipo 2, es decir, contracturas congénitas múltiples (típicamente codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia de los músculos esqueléticos (principalmente de las extremidades inferiores), en ausencia de hidrops, pterigio o fracturas óseas, pero sin agrandamiento de la vejiga. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q688
Orphanet 137783
Ministerio
No disponible
CIE
Q688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal congénita tipo 2, es decir, contracturas congénitas múltiples (típicamente codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia de los músculos esqueléticos (principalmente de las extremidades inferiores), en ausencia de hidrops, pterigio o fracturas óseas, pero sin agrandamiento de la vejiga. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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