Orphanet
137888
Ficha clínica pública
Síndrome aurículo-condilar
Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas llenas, retraso psicomotor, discapacidad auditiva y dificultad respiratoria. Se ha informado de una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q758
Orphanet 137888
Ministerio
No disponible
CIE
Q758
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas llenas, retraso psicomotor, discapacidad auditiva y dificultad respiratoria. Se ha informado de una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome aurículo-condilar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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