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139396
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Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy variable, pero a menudo se presenta en la primera década de vida. (INSERM; ORPHANET)
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139396
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy variable, pero a menudo se presenta en la primera década de vida. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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