Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash

La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, de moderada a grave, sin afectación sensitiva, afectando primero a las extremidades inferiores (hacia el final de la primera década) y posteriormente a las extremidades superiores (en un plazo de 2 años). Típicamente, los afectados suelen experimentar pie caído, pie varo, dedos en martillo y manos en garra. Inicialmente se asocian signos piramidales (p. ej., reflejos patelares vivos, signo de Babinski) y reflejos aquíleos ausentes, que revierten cuando la enfermedad se estabiliza (~ 10 años después del inicio). (INSERM; ORPHANET)