Orphanet
140941
Información médica al alcance de todos
La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y de la proteína 3 de transporte de factor de crecimiento insulínico (IGFBP-3), e hiperinsulinemia, en ausencia de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) o insensibilidad a GH. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
140941
Ministerio
No disponible
CIE
E343
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y de la proteína 3 de transporte de factor de crecimiento insulínico (IGFBP-3), e hiperinsulinemia, en ausencia de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) o insensibilidad a GH. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...