Orphanet
141214
Ficha clínica pública
Signatia congénita aislada
La signatia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis muy poco frecuente caracterizado por diversos grados de fusión congénita (que van desde simples adhesiones de la mucosa hasta fusión ósea extensa) de la mandíbula al maxilar y que no está asociada con ninguna otra malformación. Los afectados presentan limitación de la apertura bucal (que puede variar desde una restricción mínima a grave) que típicamente resulta en problemas de alimentación, deglución y/o dificultad respiratoria, pudiendo causar falta de crecimiento, desnutrición y/o anquilosis de la articulación temporomandibular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q674
Orphanet 141214
Ministerio
No disponible
CIE
Q674
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La signatia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis muy poco frecuente caracterizado por diversos grados de fusión congénita (que van desde simples adhesiones de la mucosa hasta fusión ósea extensa) de la mandíbula al maxilar y que no está asociada con ninguna otra malformación. Los afectados presentan limitación de la apertura bucal (que puede variar desde una restricción mínima a grave) que típicamente resulta en problemas de alimentación, deglución y/o dificultad respiratoria, pudiendo causar falta de crecimiento, desnutrición y/o anquilosis de la articulación temporomandibular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Signatia congénita aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...