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Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica, quistes renales ocacionales y progresión a enfermedad renal terminal (ERT). Los tres subtipos clínicos se caracterizan por la edad de aparición de la ERT, que incluye el inicio infantil, juvenil y tardío. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q615
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una ciliopatía renal de origen genético, poco frecuente, caracterizada por una reducción de la capacidad renal para concentrar los solutos, nefritis tubulointersticial crónica, quistes renales ocacionales y progresión a enfermedad renal terminal (ERT). Los tres subtipos clínicos se caracterizan por la edad de aparición de la ERT, que incluye el inicio infantil, juvenil y tardío. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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