Orphanet
157215
Ficha clínica pública
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que se asocian con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E833
Orphanet 157215
Ministerio
No disponible
CIE
E833
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que se asocian con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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