Orphanet
157965
Ficha clínica pública
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen SLC391A13
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SED) causado por variantes del gen SLC39A13 y caracterizado por piel fina y ligeramente arrugada en las manos y los pies, hipermovilidad de las articulaciones distales, rasgos faciales característicos (fisuras palpebrales descendentes, leve hipertelorismo, ojos prominentes con grasa periorbitaria escasa, escleróticas azules, micro- u oligodoncia), hipotonía muscular asociada a talla baja significativa de inicio en la infancia, alteraciones oculares (miopía y queratocono) y, ocasionalmente, complicaciones vasculares. También se han descrito hallazgos radiológicos leves, siendo la platispondilia una característica de utilidad diagnóstica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q796
Orphanet 157965
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SED) causado por variantes del gen SLC39A13 y caracterizado por piel fina y ligeramente arrugada en las manos y los pies, hipermovilidad de las articulaciones distales, rasgos faciales característicos (fisuras palpebrales descendentes, leve hipertelorismo, ojos prominentes con grasa periorbitaria escasa, escleróticas azules, micro- u oligodoncia), hipotonía muscular asociada a talla baja significativa de inicio en la infancia, alteraciones oculares (miopía y queratocono) y, ocasionalmente, complicaciones vasculares. También se han descrito hallazgos radiológicos leves, siendo la platispondilia una característica de utilidad diagnóstica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen SLC391A13
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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