Orphanet
163956
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 163956
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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