Orphanet
163979
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas, asociado a discapacidad intelectual leve en mujeres, y fallecimiento postnatal temprano en varones. Además del leve deterioro cognitivo, las mujeres presentan microcefalia, talla baja, rasgos esqueléticos y circumvoluciones supernumerarias en lóbulo temporal. En varones, también se han descrito alteraciones en el crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 163979
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas, asociado a discapacidad intelectual leve en mujeres, y fallecimiento postnatal temprano en varones. Además del leve deterioro cognitivo, las mujeres presentan microcefalia, talla baja, rasgos esqueléticos y circumvoluciones supernumerarias en lóbulo temporal. En varones, también se han descrito alteraciones en el crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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