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Ficha clínica pública

Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y genu valgum. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q773 Orphanet 166024

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y genu valgum. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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