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Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita y distrofia ungueal. Los afectados presentan infecciones graves recurrentes, potencialmente mortales de inicio neonatal o en la lactancia, y células T circulantes bajas o ausentes. Otras características adicionales descritas incluyen eritrodermia, linfadenopatía, diarrea y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)

CIE D828 OMIM 601705 Orphanet 169095 Ministerio 435

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita y distrofia ungueal. Los afectados presentan infecciones graves recurrentes, potencialmente mortales de inicio neonatal o en la lactancia, y células T circulantes bajas o ausentes. Otras características adicionales descritas incluyen eritrodermia, linfadenopatía, diarrea y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1
Nombre ministerio
Deficiencia de la helice alada (Desnudo)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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