Filaminopatía muscular

La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores con la progresión de la enfermedad. Los afectados presentan dificultad para subir escaleras, marcha anserina, escápula alada marcada, dolor dorsolumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hipo/arreflexia y/o debilidad muscular facial leve en casos aislados. Es común la debilidad de los músculos respiratorios y, en algunos casos, se han notificado anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia ventricular izquierda). (INSERM; ORPHANET)