Orphanet
171629
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35 es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y convulsiones. También se han observado en la resonancia magnética cerebral anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 171629
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35 es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y convulsiones. También se han observado en la resonancia magnética cerebral anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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