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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35 es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y convulsiones. También se han observado en la resonancia magnética cerebral anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 171629

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35 es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y convulsiones. También se han observado en la resonancia magnética cerebral anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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