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Ficha clínica pública

Enfermedad asociada al gen MYH9

Es un trastorno hereditario de plaquetas gigantes con un fenotipo complejo caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones posteriores de hipoacusia neurosensorial, cataratas preseniles, elevación de las enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que suele evolucionar a enfermedad renal terminal (ERT). El síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, anteriormente descritos como trastornos distintos, representan algunas de las diferentes presentaciones clínicas de la enfermedad asociada a MYH9. (INSERM; ORPHANET)

CIE D694 Orphanet 182050

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno hereditario de plaquetas gigantes con un fenotipo complejo caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones posteriores de hipoacusia neurosensorial, cataratas preseniles, elevación de las enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que suele evolucionar a enfermedad renal terminal (ERT). El síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, anteriormente descritos como trastornos distintos, representan algunas de las diferentes presentaciones clínicas de la enfermedad asociada a MYH9. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad asociada al gen MYH9
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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