Orphanet
199329
Ficha clínica pública
Miopatía congénita tipo Paradas
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresión variable. Se ha descrito la afectación predominante de los músculos flexores del cuello y de la pelvis, así como la afectación temprana de los isquiotibiales y el gastrocnemio medial visible en la RM muscular. Los niveles séricos de creatinquinasa están marcadamente elevados (en algunos casos ya desde la primera infancia). La biopsia muscular muestra ausencia de disferlina. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 199329
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresión variable. Se ha descrito la afectación predominante de los músculos flexores del cuello y de la pelvis, así como la afectación temprana de los isquiotibiales y el gastrocnemio medial visible en la RM muscular. Los niveles séricos de creatinquinasa están marcadamente elevados (en algunos casos ya desde la primera infancia). La biopsia muscular muestra ausencia de disferlina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía congénita tipo Paradas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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