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Ficha clínica pública

Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa

El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas dependiendo del grado de deficiencia de la enzima. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet 206428

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas dependiendo del grado de deficiencia de la enzima. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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