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210136
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La fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea, también denominada síndrome trimorfo (p.e. tres morbilidades (hereditarias), pulmonar, hepática y citopenia), es una enfermedad poco frecuente descrita en 4 casos hasta la fecha, que se manifiesta con fibrosis pulmonar idiopática, hiperplasia regenerativa nodular hepática que da lugar a hipertensión portal y trombocitopenia por la hipoplasia en la médula ósea. La enfermedad estaba asociada con un 100% de mortalidad. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
928
CIE
No disponible
OMIM
En revisión
Resumen clínico
La fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea, también denominada síndrome trimorfo (p.e. tres morbilidades (hereditarias), pulmonar, hepática y citopenia), es una enfermedad poco frecuente descrita en 4 casos hasta la fecha, que se manifiesta con fibrosis pulmonar idiopática, hiperplasia regenerativa nodular hepática que da lugar a hipertensión portal y trombocitopenia por la hipoplasia en la médula ósea. La enfermedad estaba asociada con un 100% de mortalidad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Sin resumen clínico adicional disponible.
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