Orphanet
216828
Ficha clínica pública
Osteogénesis imperfecta tipo 5
Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óseas de gravedad variable, cambios metafisarios al nacimiento, talla baja, luxación de la cabeza radial, mineralización de las membranas interóseas, formación de callo hiperplásico (que se produce con mayor frecuencia durante los períodos de más rápido crecimiento), esclerótica blanca y ausencia de dentinogénesis imperfecta. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q780
Orphanet 216828
Ministerio
No disponible
CIE
Q780
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óseas de gravedad variable, cambios metafisarios al nacimiento, talla baja, luxación de la cabeza radial, mineralización de las membranas interóseas, formación de callo hiperplásico (que se produce con mayor frecuencia durante los períodos de más rápido crecimiento), esclerótica blanca y ausencia de dentinogénesis imperfecta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Osteogénesis imperfecta tipo 5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...